Reto de Efrén González-Longoria: Terminar la Ultra Trail Mont Blanc por la causa "Todos con Elena" de la Fundacion San Filippo B
TODOS CON ELENA
Elena, como todos los niños que padecen la enfermedad, nació
aparentemente sana y se desarrolló en los primeros años de vida sin
problemas evidentes que hicieran pensar en la terrible enfermedad que
padecía.
Elena heredó un gen alterado de su padre y de su madre y a consecuencia de esto, su organismo no produce un enzima que se encarga de eliminar residuos celulares. A consecuencia de esto, estos productos se acumulan y a consecuencia de ello, los órganos comienzan a fallar. El órgano más afectado es el cerebro y a por este motivo, estos niños comienzan a tener un retraso en el desarrollo a lo largo de su infancia y llega un momento en el que comienzan a perder habilidades adquiridas como el control de esfínteres, el habla, la capacidad de comprender, pueden perder la vista y el oído, y progresivamente pierden la capacidad de caminar, de tragar y presentan una situación vegetativa que ha motivado que en algunas ocasiones se la llame también "Alzheimer infantil".
Convencidos de que cuando se conoce la causa de un problema, la solución está más próxima, hemos decidido crear esta Fundación para estimular la investigación que haga llegar lo más rápido posible una cura que frene y mejore el futuro que espera a Elena y a todos los niños que padecen esta enfermedad.
La causa y el por qué de esta enfermedad se conocen perfectamente.
Elena heredó un gen alterado de su padre y de su madre y a consecuencia de esto, su organismo no produce un enzima que se encarga de eliminar residuos celulares. A consecuencia de esto, estos productos se acumulan y a consecuencia de ello, los órganos comienzan a fallar. El órgano más afectado es el cerebro y a por este motivo, estos niños comienzan a tener un retraso en el desarrollo a lo largo de su infancia y llega un momento en el que comienzan a perder habilidades adquiridas como el control de esfínteres, el habla, la capacidad de comprender, pueden perder la vista y el oído, y progresivamente pierden la capacidad de caminar, de tragar y presentan una situación vegetativa que ha motivado que en algunas ocasiones se la llame también "Alzheimer infantil".
Convencidos de que cuando se conoce la causa de un problema, la solución está más próxima, hemos decidido crear esta Fundación para estimular la investigación que haga llegar lo más rápido posible una cura que frene y mejore el futuro que espera a Elena y a todos los niños que padecen esta enfermedad.
La causa y el por qué de esta enfermedad se conocen perfectamente.
Síndrome de San Filippo
En el momento actual no hay tratamiento. Aunque en los últimos años se
ha dado un importante avance en el desarrollo de posibles líneas
terapéuticas.
Se trata de una enfermedad genética, que afecta a niños al inicio de su
vida y que les lleva a un deterioro progresivo de sus funciones,
similar al que se observa en la demencia , y a una muerte prematura.
Han pasado de ser enfermedades desconocidas para la Medicina a ser foco
de atención de varios grupos de Investigación que conocedores de que se
trata de enfermedades de causa conocida, se les plantea un atractivo
desafío para conseguir lograr una cura.
La contrapartida a ese interés científico, es el desinterés o muy escaso
interés económico que plantea a las grandes multinacionales farmacéuticas que no ven rentabilidad en fomentar y desarrollar
investigación para conseguir dichos tratamientos.
Descripción del Reto
"Conseguir
acabar la carrera TDS del Mont Blanc que se desarrollara desde
Coermayeur a Chamonix. Realizando un total de 119 km con un desnivel
positivo de 7.250m en menos de 33 horas. Siendo la Salida de Coermayeur
(Italia) el día 27 de agosto a las 07:00 de la mañana y teniendo hasta
el día 28 de agosto a las 16:00 el plazo para conseguir completarla,
siendo la Meta en Chamonix (Francia)".Fechas de Recaudación:
Agosto de 2014 hasta el Domingo, 14 de septiembre.
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